جهت تشخیص فعالیت آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز مورد استفاده قرار میگیرد. این کیت به روش کیفی تهیه میگردد. همچنین مشاهده ی تغییر رنگ جهت بررسی وجود آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژنازموجود در گلبول قرمز استفاده میشود. کمبود این آنزیم باعث رسوب هموگلوبین و تغییر غشای گلبول قرمز میشود. همچنین سبب بروز بیماری فاویسم میشود.
آنزیم G6PD آنزیمی سیتوپلاستیک است که اولین چرخه متابولیکی پنتوز فسفات را کاتالیز می نماید.
کمبود این آنزیم در بدن شایع ترین نقص آنزیمی ژنتیکی می باشد. این بیماری ژنتیکی وابسته به کروموزوم X است. بیش از 400 میلیون نفر در جهان به این کمبود با تظاهرات بالینی همولیز مبتلا هستند. این همولیز میتواند در اثر دارو، عفونت یا فاویسم باشد. در غیاب فعالیت آنزیم.. همولیز سلول های خونی باعث تولید “هم” میگردد. “هم” تولید شده توسط آنزیم هموکسیژناز به بیلی وردین و سپس بیلی روبین تبدیل می شود.
با توجه به امکان بروز صدمات شدید نورولوژیک حاصل از تجمع بیلیروبین غیر کونژوگه در مغز نوزاد مبتلا به یرقان، نظیر کرون ایکتروز، بررسی کمبود این آنزیم در نوزادان اهمیت بسیاری دارد.
